基因组重复率是什么

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一、kmer分析怎么得到基因组的重复率

1.求基因组大小。

得到测序深度为m的基因组的所有kmer片段,每个kmer长度为k。然后统计各kmer及其出现的次数（kmer frequnce）,有多少片段只出现一次,有多少出现两次,有多少出现三次和和和,然后以出现次数（frequnce）为横坐标,以出现这么多次的片段总数（或该数占总片段数的百分比）为纵坐标作图。

每个kmer的期望(kmer深度) dk = (LK1)GN(在图上就是主峰的横坐标)

从reads得到的kmer总数 nk = (LK1)N（已知）

则G=nkdk;

2.杂合重复分析。

①

只有一个主峰,该个体为纯合体或单倍体。

②

在x=a处出现主峰,x=2a处有一个次峰,说明一部分片段出现的期望值是大部分的2倍,这些片段为重复片段,次峰为重复峰

③

在在x=a处出现主峰,x=0.5a处有一个次峰,说明部分片段出现的期望值是大部分的12,当序列有杂合时,包含杂合位点的kmer因为分成了两部分,所以出现频率变为一半,次峰为杂合峰

④

出现两个主峰,峰高相差不大,两峰横坐标又是2倍关系,说明该个体高杂合或高重复。

二、什么是DNA重复序列

真核生物的基因组相当于基因的一股由只有一个复制DNA序列（也称单一DNA,unique sequence,single copy seqence,nonrepetitive sequence等）和具有多数反复存在的DNA顺序组成。称后者为重复顺序。组成基因组的DNA顺序,根据其重复的频度可分为三类。一是基因组只有一个复制顺序的单一DNA,二为高度重复顺序（highly repetitivesequence）,由较短的顺序105—107次直线连结而成,其中含随体DNA等。第三为中等程度的重复顺序（moderately repetitive sequence）,为有300—500个核苷对的大致相同的顺序——例如在将哺乳类的DNA用限制酶AluI（AGCT）切断时所产主的主要片断中所见到的高频率（105）的顺序（AluIfamily）——与单一DNA一起分散存在的,以及像核糖体RNA基因或组蛋白基因群那样的多次成直线相连存在的（多基因群）都包含在这一类中。此外有在反方向上重复的顺序（inverted repetitive seq－uence）,其变性DNA折叠成发夹结构（hairpinstructure,foldback structure,snapback stru－cture）,在编码分析中可迅速再结合的类型。

三、构建bac文库的时候对基因组重复率有什么要求需要达到单倍体基因组几倍的重复率

基因组,Genome,一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组,或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组.可是基因组测序的结果发现基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分.因此,基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子.说的更确切些,核基因组是单倍体细胞核内的全部 DNA分子；线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部DNA分子；叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部DNA分子.

总结上述,某物种的基因组也可称之为它的单倍体基因组。

四、什么是全基因组重复序列

人类基因组:指人体dna分子所携带的全部遗传信息。由24条双链的dna分子组成（包括122号染色体dna与x和y染色体dna）,上边有30亿个碱基对,30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息。30亿个碱基对,太庞大了,无法精确的告知你序列是什么样的。但可以告诉你:人类基因组计划:

1.概念:是指分析测定人类基因组的核苷酸序列。

2.主要内容:绘制人类基因组的四张图,即遗传图和物理图和序列图和转录图。绘制这四张图好比是建立一个人体地图,沿着地图中一个个路标,如遗传标记和物理标记等,可以一步步地找到每一个基因,搞清楚每一个基因的核苷酸序列。

3.进展:2000年6月26日,6国科学家向世界宣布:人类基因组草图的绘制工作已经全部完成。预计到2023年,人类基因组精图的绘制工作也将全部完成。

4.意义:（1）对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断和治疗具有划时代的意义；（有利于疾病的诊断和治疗。）（2）对于进一步了解基因表达的调控机制和细胞的生长和分化和个体发育的机制,以及生物的进化等也具有重要的意义；（有利于研究基因的表达和调控机制）；

（有利于研究生物的进化。）（3）将推动生物高新技术的发展,并产生巨大的经济效益。（有利于培育优良的动植物品种）。另外,美国奎格•文特研究所和多伦多儿童医院以及加州大学的研究者日前公布了奎格•文特本人的基因组序列,这是世界上第一次公布单个个体二倍体的基因组序列,初步分析报告发表在最新一期的plos生物学上。

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