人类遗传病的检测和预防论文

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一、求关于遗传病的论文2500字

遗传携带者的检出

遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括:

①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。

遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者（杂合子）的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%12%,有的省或地区更高）,因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。

染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章）,因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。

隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物）,使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。

杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平和细胞水平和酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定）,目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病和甲型和乙型血友病和DMD和苯酮尿症等；最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化和快速和准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。

二、如何进行人类遗传病的监测和防御

遗传病的预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。

应加强遗传咨询,调查并建立家族疾病史,普及有关遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基因的携带者,从而避免或减少遗传病儿的出生。

1.婚前检测和预防――遗传咨询:遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。提倡和实行优生是最为有效的方法。

2.产前诊断:产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查和B超检查和孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。

3.改善生活环境,保护生态环境,杜绝环境污染。对人类生存环境和医疗卫生条件的改善。

4.实施人类基因组计划。测定人体细胞中24条染色体（x,y染色和22条常染色）上的基因及其碱基排列顺序。HGP的目的是解码生命和了解生命的起源和了解生命体生长发育的规律和认识种属之间和个体之间存在差异的起因和认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象和为疾病的诊治提供科学依据。

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三、人类遗传病监测和预防的主要手段

A和调查某单基因遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查,A错误；

B和人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断,B正确；

C和染色体异常的遗传病不能通过基因诊断检测,C错误；

D和不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定,D错误．

故选:B。

四、人类常见遗传病及其预防治疗

1．常染色体显性遗传病:此类遗传病目前己发现1827种,例如家族性高胆固醇血症和秃顶和多指(多趾)和多发性家族性结肠息肉症和软骨发育不全症等等。其特点是:受显性基因控制和容易发病,但由于致病基因少见(一般频率为0.1—1%),患者多为杂合体。这种病如被父母的任何一方患上,则子女均有可能发病,与性别无关。在系谱中,往往世代相传,连续几病,直到这个显性基因无继承者时才在家族中消失。

2．常染色体隐性遗传病:这种病已发现1298种,一些代谢性疾病多属此类,如白化症和苯丙酮尿症和半乳糖血症和类脂质沉积症和婴儿黑蒙性白痴和高度近视等。其特点是:受隐性基因控制,不易发病,常呈隐而不显的基因携带者。在系谱中,这种病一般不连续发病,是散发性的,多为隔代遗传。

3．性连锁遗传病:一些遗传病的致病基因位于性染色体上,在遗传过程中同性别决定相联系,这种遗传病叫做性连锁遗传病或伴性遗传病。根据致病基因特点及所在染色体的不同,又可将它分为三种:①Y染色体连锁遗传病,如外耳边多毛症等,属全男性遗传；②X染色体连锁显性遗传病。这类遗传病只发现10多种,如抗维生素D佝偻病等。其特点是:女性患者多于男性患者。在女性患者的后代中,子女各有12的发病几率,男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常。③X染色体连锁隐性遗传病。此病已发现250多种,如血友病,色盲等。其特点是:男性患者多于女性患者,男性的致病基因只能从母亲传来,并且只能通过女儿传给外孙,不存在男性到男性的传递。

遗传病的防治

过去认为遗传病是不治之症。由于医学遗传学的迅速发展,不仅揭示了许多遗传疾病的发病机理,而且对遗传病的防治也拟定了许多有效措施使遗传病逐步变为可治之症。在防治遗传病方面,目前提出了三个工程:环境工程和基因工程和优生工程。环境工程和基因工程对遗传病的治疗将起重大作用。优生工程对遗传病的预防具有十分重要的意义。

1和遗传病的治疗

1．环境工程疗法

环境工程也叫优境学,就是采取一种措施,改善或改变致病的环境条件,医治遗传性疾病。例如,对苯丙酮尿病,只要在出生后几周内采取限食疗法,把供给病人的苯丙氨酸量减少到正常人的13,就可使血浆中的苯丙氨酸水平近于正常值。而对先天性免疫球蛋白血症患者,可注射免疫球蛋白制剂。此外,对于引起组织过度增生者,可进行手术切除以防止恶性病变。

2．基因工程疗法

基因工程疗法是企图改变基因或其产物,根治遗传性疾病。它包括酶的取代(如人造细胞)和诱导和抑制以及基因的转化等,其最初设想(Tatum,1964)包括三个方面:一是控制突变过程；二是基因或类似物质的人工合成；三是将合成的基因完善地导入体内生活系统。近年提倡的基因疗法,也就是利用外源的DNA或基因来改变人体细胞的遗传性或矫正人体的一些遗传缺陷。最近的研究,已从人工提取基因开始了人工合成基因和人工拟病毒体或人工转导病毒的研究工作。但这些研究与实际应用还有一段距离,还有待深入研究。

2和遗传病的预防

目前,由于对遗传病缺乏有效的根治方法,因而如何避免遗传病婴儿的出生,具有十分重要的意义。一般认为,预防遗传病的方法有四种:(1)携带者的检出；(2)避免近亲婚配；(3)节制生育；(4)遗传病产前诊断。

五、遗传病的检测和预防手段主要包括

(二)1. 遗传咨询    产前诊断。

六、人类遗传病类型及特点和危害和防治措施

楼主好,我们今年遗传学的复习资料上正好有这样的题:

遗传性疾病主要分为:

(一)染色体病,染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病和性染色体病和携带者三大类。在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大

(二)单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。单基因遗传按照传递方式又分常染色体显和隐性遗传疾病和性连锁遗传性疾病

常染色体完全显性遗传的特征

1.由于致病基因位于常染色体上,它的遗传与性别无关,男女均有相同的概率获得致病基因,故男女患病的机会均等。

2.致病基因在杂合状态下,即可致病。

3.患者的双亲中,有一个患者,患者的同胞中,有12的可能性为患者。

4.无病患的个体的后代不会患此病。

5.在系谱中,疾病连续相传,无间断现象。

6.相当一部分散在病例起因于新产生的突变,疾病的适合度(fitness)越低来源 cleVerschooL.com于新突变的比例越高。

常染色体隐性遗传特征

1 由于致病基因位于常染色体上,所以它的发生与性别无关,男女发病机会相等。

2 致病基因只有在纯合状态下才会致病

3 患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者,出生患儿的几率是14,患儿的正常同胞中有23的可能性为携带者。

4 近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多,这是由于他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因。

5 系谱中患者的分布散在的,通常看不到连续遗传现象,有时系谱中甚至只有先症者一个患者。

X伴性显性遗传病特征

1.人群中女性患者比男性患者多一倍,前者病情常较轻

2.患者的双亲中必有一名是该病患者；

3.男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常；

4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；

5.系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致。

X伴性隐性遗传的遗传特征

1.人群中男性患者远比女性患者多,系谱中往往只有男性患者；

2.双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病；儿子如果发病,母亲肯定是个携带者,女儿也有12的可能性为携带者；

3.男性患者的兄弟和外祖父和舅父和姨表兄弟和外甥和外孙等也有可能是患者；

4.如果女性是一患者,其父亲一定也是患者,母亲一定是携带者。

Y连锁遗传病

如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体,那么这种性状（基因）的传递方式称为Y伴性遗传。这些基因将随Y染色体进行传递,父传子和子传孙,因此称为全男性遗传。

(三)多基因遗传病,遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定,而是由两对或两对以上的等位基因所决定, 因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响

特点:1.多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。在性爱那个当多的多基因病中群体发病率为0.11%遗传度为7080%患者一级亲属患病率近于群体患病率的开平方值2.多基因病有家族聚集倾向患者亲属的患病率高于群体患病率但是患者亲属患病率随亲缘系数递减而剧减向群体患病率靠拢3家属中多基因病患者的成员多患病风险越高

(四)线粒体病

1.mtDNA复制具半自主性2.线粒体基因组所用的遗传和通用不同3.mtDNA为母系遗传4.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离5.mtDNA的突变存在杂质性与阈值效应6.mtDNA突变率极高7.mtDNA分离

线粒体的分裂和mtDNA复制被认为是随机的过程而与细胞周期和细胞核复制的时相无关。因此在细胞分裂中一个杂质性细胞是以一种随机的方式将突变的mtDNA以不同比例传递给子细胞

(五)体细胞遗传病:是由于体细胞的数个基因突变的累计作用而引起的。这种情况最常见于癌症。因为他是体细胞中遗传物质的改变所以一般并不向后代传递

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